Tên khác: bệnh nước tiểu có mùi xirô quả thích (mùi đường cháy).
Định nghĩa
Bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền do thiếu enzym nên gây ứ đọng leucin và những chất khác trong mô và bị mắc bệnh não bẩm sinh.
Căn nguyên
Thiếu bẩm sinh enzym ceto-decarboxylase cần cho chuyển hoá leucin, isoleucin và valin. Kết quả là ứ đọng các chất độc với não và làm não không phát triển. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.
Triệu chứng
3 – 4 ngày sau khi ra đời ở trẻ có các triệu chứng thần kinh, đặc biệt là ngủ lịm, khó bú, tăng trương lực, có cử động bất thường, rối loạn phản xạ, nôn, rối loạn hô hấp, co giật, thường tiến triển đến hôn mê và chết sau vài tuần. Nếu sống sót thì bị mắc bệnh não và có di chứng nặng về tâm thần-vận động. Nước tiểu có mùi đặc biệt của xi rô thích (hay mùi đường bị cháy).
Xét nghiệm cận lâm sàng
- Trong nước tiểu có các acid cetonic (gây mùi đặc hiệu), phát hiện được bằng phản ứng với dinitrophenylhydrazin.
- Nồng độ leucin trong huyết thanh và trong nước tiểu cao (500 mg/1); nồng độ isoleucin và valin trong huyết thanh và trong nước tiểu cao.
- Có thể chẩn đoán trước sinh.
Điều trị
Điều trị triệu chứng, hạn chế thức ăn có chứa nhiều acid amin alpha. Dùng thiamin liều cao. GHI CHÚ – acid hydroxybutyric niệu hay bệnh nước tiểu có mùi cây hoa bia là một bệnh tương tự; leucin, isoleucin và acid a hydroxyburyric (chất gây mùi đặc hiệu) trong nước tiểu cao.